什么是「无创PIUS(含保险)」?
这个检查的原理,可以想象成宝宝在妈妈肚子里会‘掉’一些细胞碎片到妈妈血液里,这些碎片里包含了宝宝的DNA信息。我们就像在一条‘信息河’里,专门去捕捞属于宝宝的那些‘信息碎片’(胎儿游离DNA)。用二代测序技术,就像一台超级高速的阅读扫描仪,把这些碎片快速读取出来并分析。关键是要数清楚第21、18、13号这几条最重要的‘信息带’(染色体)的数量是不是正常。正常情况应该是两条,如果数出来是三条,就可能提示宝宝有对应的疾病风险,比如21号染色体多一条就是唐氏综合征。整个过程只抽妈妈的血,不碰宝宝,所以叫‘无创’。
检测具体查什么?
该检测通过采集孕妇外周血,对胎儿游离DNA进行高通量测序,主要针对胎儿染色体非整倍体异常进行筛查。核心检测内容包括:全面分析胎儿21号染色体(唐氏综合征,T21)、18号染色体(爱德华氏综合征,T18)和13号染色体(帕陶氏综合征,T13)的数目异常。同时,可检测性染色体数目异常(如特纳综合征、克氏综合征等)。部分增强版检测还可覆盖其他常见染色体微缺失/微重复综合征,如22q11.2缺失综合征(迪格奥尔格综合征)等关键基因组区域。
谁需要做这项检测?
如果你已经怀孕12周到22周+6天,特别是:1. 年龄在35岁或以上的准妈妈;2. 之前做唐筛(血清学筛查)结果提示‘高风险’或‘临界风险’的;3. 担心做羊水穿刺(一种有创检查)有风险的;4. 怀的是双胞胎的孕妇;5. 或者就是单纯想更准确、更安心地了解宝宝染色体情况的,都适合做这个检查。
适用人群:孕12-22+6周孕妇
临床应用价值
检测21、18、13号染色体非整倍体及多种染色体微缺失微重复,辅助产前筛查
检测流程(5步)
流程很简单:1. 预约:通过医院或检测机构预约。2. 抽血:到了预约时间,去医院像平常体检一样,从胳膊上抽一管血(专用游离DNA保存管),不需要空腹。3. 送检:你的血样会被送到实验室进行分析。4. 等报告:大约7个自然日后,就能拿到检测报告。报告会以电子版或纸质版形式提供。整个过程对妈妈和宝宝都安全无创。
1
电话/在线咨询
拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案
2
采样
到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障
3
实验室检测
样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备
4
出具报告
电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用
5
专家解读
提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划
样本要求 · 1种采样方式
采样注意事项:采样前需确认孕周≥12周,无需空腹。由专业人员使用专用采血管(如Streck管)通过静脉穿刺采集外周血10mL,轻柔颠倒混匀8-10次,防止溶血。
运输与储存:采集后常温(6-30℃)保存,48小时内送达实验室,避免极端温度和剧烈震荡。
报告怎么看?
报告核心看‘检测结果’栏目。通常会明确给出每种染色体疾病的‘风险等级’。最常见的结果是‘低风险’或‘未发现异常’,这表示在检测范围内,宝宝患目标染色体疾病的可能性极低,你可以大大放心,继续常规产检。如果出现‘高风险’或‘检测到异常’,这表示宝宝患对应疾病(如唐氏综合征)的可能性显著增高,但这不等于确诊!千万不要慌张。这时,医生会建议你做进一步的‘确诊检查’,主要是羊膜腔穿刺(简称羊穿),这是诊断的金标准。请务必咨询产前诊断门诊医生,他们会给您专业的解读和后续步骤指导。报告中的‘检测内容’列表,会清晰列出具体筛查了哪些项目。
正常 / 推荐使用基因型与药物配匹合适,可正常使用
需谨慎 / 调整剂量在医生指导下调整剂量或加强监测
3大常见误区
×
误区1:无创PIUS结果‘高风险’等于宝宝一定有病。
→ 事实:无创是筛查,不是确诊。‘高风险’只是提示概率高,需要做羊水穿刺来最终确认。误区2:这个检查能查出宝宝所有的问题。 → 事实:它主要查指定的几种染色体数目异常和部分微缺失/重复,不能替代B超排畸,也不能查所有遗传病。误区3:价格贵的一定比唐筛好,做了这个就不用做唐筛了。 → 事实:无创准确率确实比传统唐筛高很多,但两者筛查策略不同。具体选择哪种或如何衔接,应听从产科医生基于你个人情况的建议。
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本项目当前定价 ¥2700元,在平乡万核医学检测中心办理。如需了解促销或多人套餐,可拨打咨询电话。
本项目报告周期为 7个自然日。报告通过邮箱+短信双重通知,纸质版可邮寄或自取。
游离DNA保存管。采样过程无创或微创,可现场采样、邮寄采样或预约上门采样。
本项目使用 二代测序。所有检测在通过 CNAS/CMA 双认证的医学实验室完成,使用 ABI 9700/MGISEQ-200 等三甲医院同款设备,准确率 99.9%。
所有报告仅作为风险参考,不能替代临床诊断。如出现异常或高风险结果,平乡万核医学检测中心 提供免费1对1专家解读服务,遗传咨询师协助您联系临床医生制定后续随访方案。报告解读服务终身免费。
目前绝大部分基因检测项目未纳入基本医保,本项目为自费。少数情况可走商业医疗险报销,请保留发票。